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Sanfilippo手册中文版

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buy Soma with no rx 【摘自英国MPS协会网站,翻译:Yoyo妈妈   校对:Terrence】


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Buy Generic Valium 10Mg Sanfilippo是一种粘多糖贮积症,也叫粘多糖三型(MPSⅢ),此名称来源于一位美国教授Dr. Sanfilippo, 他于1963年首次对该病进行了描述。

http://shareholderacademy.com/blog/tag/filing/page/2/ 鉴于目前MPSⅢ尚无治疗方法,本文只对该病的临床管理进行探索性介绍。

http://shareholderacademy.com/blog/shareholder-academy/update/amended-offering-statement-filed-updated-1-a/ 本文由MPS协会根据患者父母及医生提供的相关医疗文献整理而成。

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粘多糖(Mucopolysaccharide)是一种长链复合糖分子,用于构成人体骨骼,软骨组织,肌腱以及其他组织器官。“Muco”是指像果冻一般粘稠的分子,“Poly”意思是多,“saccharide”是糖分子的统称。

粘多糖的另一种叫法是glycosaminoglycans (GAGS),本文以下仍用Mucopolysaccharide这个词表示粘多糖。

正常的人体代谢是一个持续循环的过程,即产生新的粘多糖分子同时将老化的分解掉。在这个过程中需要一系列的生化工具叫做酶。MPSⅢ患儿缺少一种酶,这种酶对于分解用过的粘多糖至关重要,未完全分解的粘多糖不断贮存在细胞内的溶酶体中,溶酶体变得肿胀并破坏了细胞的功能,导致进行性损害。

此病在婴儿时期可能会表现出一点迹象,随着粘多糖的不断堆积,越来越多的细胞被破坏,症状开始显现。


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截止目前,共发现4种不同的酶缺陷导致MPSⅢ,鉴于此情况将MPSⅢ分为A、B、C、D四个亚型。其中A型在人群中最常见,B型也不少,C型及D型相对罕见。

MPSⅢA 缺少 乙酰肝素-N-硫酸酯酶(heparan N sulphatase)

MPSIIIB 缺少 N-乙酰-α-D-氨基葡糖苷酶(alpha-Nacetylglucosaminidase)

MPSIIIC 缺少 乙酰CoA-氨基葡糖-N-乙酰转移酶(acetyl-CoA:alpha-glucosaminide)

MPSIIID 缺少 N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶(N-acetylglucosamine-6-sulphatase)

这里需指出,以上4个亚型在临床和生理表现上并无明显差别,尽管近年有个别MPSⅢB患儿直到成年也未太受此病的影响。最新看法认为,某些人似乎能够产生一些活性酶,可以帮助减缓病程的进展,然而对于那些有严重症状的患儿几乎没有活性酶。


FEDEX DELIVERY Soma ~ CHEAP Soma WITHOUT PRESCRIPTION 4 Sanfilippo的发病率?

根据MPS协会与粘多糖相关疾病登记机构的统计结果,MPSⅢ是一种发病率为1/85000的罕见病。在1988年~1998年十年期间,英国共有97个MPSⅢ患儿出生。


cheap Soma overnight delivery 5 Sanfilippo怎样遗传?

MPS III是一种常染色体隐性遗传病,即父母双方都必须携带相同的缺陷基因,两人同时将此缺陷基因传给他们的孩子。作为携带者的父母,每次怀孕有25%几率为患儿;50%几率孩子会继承一个缺陷基因而成为携带者,携带者不会受任何影响,但是可将这种缺陷基因传至他/她的后代;剩余25%几率孩子既不是患儿也不是携带者,而是完全正常的。

通过对比患儿的DNA信息, 可以判断出他的兄弟姐妹是否为携带者,或者是否同样为MPSⅢ患儿。


Buy Soma no prescription USA FedEx shipping 6 Sanfilippo是否可以在怀孕时查出?

每次怀上MPSⅢ患儿的几率是完全相同且独立的,不管前一个孩子是否为患儿。对于家庭中已有一名患儿的父母,怀孕早期可以安排产检。羊膜腔穿刺术和绒毛取样都可以在胎儿期用于诊断MPSⅢ。


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所有父母,如果家中已有一个溶酶体贮积症的孩子,在生第二个孩子之前都应该考虑遗传咨询。咨询师可以对近亲的风险以及是否需要告知更多亲戚给出建议。


Doctor shopping for Soma prescription 8 Sanfilippo的临床表现

  • 身体外表

MPS III患儿大都能长到正常的高度,外观改变并不像其他型粘多糖病那么明显

他们的头发厚而且比较粗,身上的毛发可能比正常人多。眉毛经常又浓又粗,可能会在眉头中间相连。鼻子有些向上,鼻梁扁平。

  • 身体问题

在所有粘多糖病类型中,MPSⅢ外表变化最轻微。不管怎样,这点很重要,由于患儿的行为问题使得检查很难进行,因此对于简单并且可治愈的病,如耳部感染,也不能忽视。父母可能需要不停寻找,直到有一个富有耐心的并且感兴趣给孩子提供长期治疗的医生。如果您感觉孩子可能处于疼痛中,不要犹豫应立即咨询医生。

  • 智力能力

大部分MPSⅢ患儿在童年期会慢慢失去智力,少数人可能会保留一些智力水平直到成年。

  • 神经系统问题

MPSⅢ后期阶段,有些患儿会经历癫痫发作,这是脑部异常放电的结果。

  • 眼睛

不像其他型粘多糖那样发生角膜模糊。

夜盲症

很多家庭报告说患有Sanfilippo的孩子夜晚不愿行走或者夜间醒来十分害怕。这种现象的原因很难确定。在走廊或卧室放一盏夜灯可能会改善这种情况。

癫痫发作

在病程后期阶段,许多MPSⅢ孩子开始出现频繁且轻度的抽搐,这时他们的意识会短暂变化(缺失),可能是瞪眼几秒钟,缺乏反应或者轻微痉挛。

那些天当这种情况发作时,孩子可能看起来更无法接触或者更难喂养。有些甚至可能是全身性发作(癫痫大发作),要么失去意识,要么身体抽搐。

癫痫发作时您应该让孩子侧过身以免吸入呕吐物。孩子应当保持这个姿势直到癫痫停止。您需要检查孩子的气道是否畅通,确认嘴里没有残留任何东西。

两种形式的癫痫都可以通过药物控制。如果显示需要治疗,往往会包含许多药物,刚开始孩子可能会感觉昏昏欲睡,直到他们适应药物为止。

  • 耳朵

MPSⅢ孩子普遍有一定程度的听力损失。可能是传导性失聪,神经性耳聋,或者两种都有(混合性失聪),频繁的耳内感染会使情况变得更糟。

定期进行听力检查,发现问题尽早治疗,改善和保持沟通学习能力对于MPSⅢ孩子来说很重要。MPSⅢ孩子普遍有一定程度的听力损失。可能是传导性失聪,神经性耳聋,或者两种都有(混合性失聪),频繁的耳内感染会使情况变得更糟。

传导性失聪与耳道、耳鼓和中耳之间的声波传输受损有关。耳膜后面的压力、外耳的压力和大气压力必须一致才能保持中耳功能的正常运作。这股压力是靠一条由鼻子后方通到中耳的耳咽管来维持的。如果耳咽管阻塞,耳膜后面的压力会下降,鼓膜会因而被往内吸,声波传输就会受损。如果这股负压持续不变,中耳内部的液体会逐渐累积,时间久了会变得像胶水一样稠,这就是所谓的“胶水耳”。

传导性失聪(胶水耳)

在全身麻醉情况下,可在耳鼓后方切开一个小口(鼓膜切开术)将液体吸出。再放入一根小的通气管(叫做grommet),保持洞口畅通,使空气可以由外耳道进入,直到耳咽管的功能恢复正常。经过一段时间后,通气管会自动掉出来,如果听力再发生障碍,可换另一种叫做T型管的通气管,T型管可在内耳停留较长时间。考虑到MPSⅢ患儿的麻醉风险,外科医生可能在第一次就选择使用T形管。

神经性耳聋

大多数情况下,神经性耳聋是由于内耳微小毛细胞损伤造成的,也可能同时伴随着传导性失聪,这就是所谓混合性耳聋。

神经性耳聋一般通过助听器矫正。MPSⅢ小孩起初可能总是把助听器拽出来,但是坚持配戴对于维持沟通能力很重要。

心脏呼吸道感染

药品对于MPS患儿个体可能产生不同的影响,所以有必要咨询医生而不是试遍柜台所有药。减充血剂通常含有兴奋剂,可提高血压且使血管狭窄,这两者对MPSⅢ患儿都是不希望遇到的。有镇静作用的止咳药会抑制肌张力和呼吸,因此可能会导致更多睡眠呼吸暂停的问题。

病程结束时MPSⅢ患儿可能有继发性细菌感染,应当使用抗生素治疗。

  • 心脏

大部分人认为心脏通常不受此病影响。

  • 鼻子和咽喉

本节中描述的问题是MPS患儿普遍共有的问题,但是MPSⅢ患儿发生的还是相对少些。 问题的严重性很大程度上取决于孩子个体。

经常咳嗽,感冒和咽喉感染是常见问题。扁桃体和腺样体往往变得肥大,并且能部分阻断气道,所以可能要移除(根据呼吸困难的不同程度)

颈部常常长得短从而加剧了呼吸的问题。由于异常软骨组织成环状在气管内堆积,气管变得狭窄,常常更加松垮和柔软。结节或组织中多余的硬结可进一步阻塞气道。

通常,由于脸中部的骨骼生长不好以及增厚的粘膜层,患儿两眼间鼻梁扁平,鼻子后方的通路会比正常的小。

骨骼异常再加上粘多糖在软组织中堆积,鼻子很容易被阻塞。一些MPSⅢ小孩的鼻子总是流清鼻涕,或者有鼻窦感染。

  • 嘴和牙齿

嘴唇厚,牙龈脊宽,舌头增大。牙齿稀疏排列,而且是脆弱的珐琅质牙,因此护理好牙齿非常重要,蛀牙可能是导致疼痛的原因。

口腔卫生

牙齿必须好好护理,避免拔牙。如果您所在地区的饮用水没有氟化物,那么您的孩子应当每天服用含氟化物的片剂或者滴剂。用一小块海绵或者涂有漱口剂的小棒清洁口腔周围可以保持口腔清新,避免口臭。

对于任何治疗,在医院里进行会更加安全。如果需要麻醉下拔牙,应当在医院请一位有经验的麻醉师,在他的护理下进行,不要在牙科。

流口水是常见问题,衣服里放一个带塑料底的围嘴可以避免刺痛。

  • 呼吸困难

即使在没有感染的情况下,MPSⅢ孩子的呼吸声也可能会很吵。夜晚他们可能难以入睡和打鼾。有时候孩子出现睡眠呼吸暂停的现象。这种嘈杂的呼吸声,一起一停,听起来很吓人,父母害怕孩子快要死了。事实上,很多孩子多年都是这样呼吸。很多MPSⅢ小孩总是感冒,鼻塞和肺部感染,这个可以通过C-PAP改善。

肝脏、脾脏和腹部夜间C-PAP(持续气道正压通气)

当睡眠评估表明有睡眠呼吸暂停现象时,推荐使用夜间C-PAP。这种情况下,病人由于夜间缺氧以及短时间内呼吸停止,常导致白天嗜睡和头痛。

C-PAP通过每晚在脸上放置一个面罩或导管,把空气打入气道,以防止气道塌陷。这个看起来是个极端的方法,但是确实很大程度上改善了睡眠,并有助于防止和减少因夜间缺氧引起的心力衰竭的风险。

严重呼吸睡眠暂停伴随心力衰竭时,可能需要气管造口术(在脖子前方手术再造气道孔)。那些早期接受手术的人声称在改善夜间呼吸情况之后感觉好多了。

  • 肝脏、脾脏和腹部

因为粘多糖的堆积,肝脏和脾脏可能会有轻微增大(肝脾肿大)。肝脏肿大并不会引起什么问题或者导致肝功能衰竭,但它的体积可妨碍到进食和呼吸。

  • 皮肤

MPSⅢ孩子的皮肤容易变得厚和粗糙,缺乏弹力。有些孩子脸部和后背多毛。

肠道问题

很多MPSⅢ孩子经常拉稀或者腹泻,有时是由于严重的便秘引起的,或者是成形粪便排出后泄漏的便溏。不管怎样,父母常将它描述为“直接出来”。这种现象被认为可能是自主神经系统的缺陷,它对某些身体功能的控制能力往往超过意愿控制。经过儿科或内科医生的检查,必要时用X射线检查辅助可明确病因。

随着孩子的长大,这个问题可能会消失,但是因其他问题需要服用抗生素时,就会使情况变糟。如果腹泻(不是继发性便秘),简单的药,如洛哌丁胺会非常有用。减少饮食中的粗纤维也可能有用。

当孩子一点点长大,变得不怎么能动,肌肉功能也随之变差时,便秘可能是个问题。如果饮食中增加粗纤维仍没有帮助或者干脆不能实现时,医生会开些泻药或者进行灌肠处理。

  • 骨头和关节

骨头

MPSⅢ患儿倾向于轻微的骨骼形成和生长问题。

关节

关节僵硬是所有粘多糖患儿的普遍问题。所有关节会变得僵硬,他们的行动因此受到限制,在孩子的晚期阶段,这会引起疼痛,通过温暖关节和服用常规止痛药可能会减轻疼痛。

  • 腿和脚

很多MPSⅢ患儿站立和行走时,膝盖和髋部是弯曲着的。加上紧绷的脚踝肌腱,这可能导致他们走路脚趾向下弯曲,而不是像手那样。

  • 手部

MPSⅢ孩子的手指不时地弯曲(爪样),胳膊不能完全展开。日后大关节的活动能力也可能会受到限制,如肩膀、胳膊肘,髋部和膝盖。

  • 髋部

MPSⅢ患儿可能会受到髋关节脱臼的困扰,但是不建议或者没必要治疗。

髋关节疾病

很多MPSⅢ孩子有跛行或者明显的髋关节疼痛的经历。如果做X光检查,通常认为孩子得了一种叫做Perthes的疾病(儿童缺血性股骨头坏死)。

事实上,以上这些变化在MPSⅢ小孩身上很普遍,很有可能只是部分骨病。


Soma Cod Overnight Delivery 9 Sanfilippo的病程发展

孩子们的病情互不相同,病程的进展速度也有快有慢。变化通常是缓慢的,因而比较容易适应。也可能在某时间段内突然发生很明显的变化,紧接着一段时间内变化的速度又明显放缓,这段时期也叫稳定阶段。总体上,病情会经历以下三个阶段:

  • 第一阶段

第一阶段发生在孩子的学龄前时期,对于父母来说是这是很令人沮丧的。当自己的小孩发展总是比朋友的孩子落后时,父母开始着急,并且总是因孩子的过动行为而感到自责。由于很多病童看上去并无异样,他们的症状(例如腹泻、频繁的呼吸道和耳部感染、欢快的行为)也与大多数小孩一样,往往使Sanfilippo的诊断延后。医生必须有足够的洞察力才能发现孩子确实有不对劲的地方,并通过尿液和血液检查来诊断。因此并不奇怪,有些父母在孩子确诊之前已经有了不止一个生病的孩子。

  • 第二阶段

第二阶段孩子会变得十分好动,坐立不安,经常有严重的行为问题。有些孩子夜晚睡眠时间非常少。许多孩子对所有东西都感到有趣无比,很多孩子喜欢咬手、衣服或者任何能抓住的东西。很遗憾,他们的语言和理解力会慢慢消失,对于父母而言,不能与自己的孩子交谈是件很难接受的事情。许多人用其他方式沟通,可能是标志语言如马卡通图片等。一些孩子从未过渡到会自己如厕的阶段,那些会的孩子最终也将失去这个能力。

  • 第三阶段

到了第三阶段孩子逐渐安静下来。脚步越来越不稳,常会跌跤,最后将丧失走路的能力。生活在某些方面变得平静些,但是紧接着父母需要获取帮助,来照顾一个完全不能动的小孩或青少年,以及随之而来的各种难题。同时父母也要学会如何尽全力应对这些变化,因此他们时刻准备着为孩子提供最好的护理。


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  • 麻醉

给MPSⅢ孩子麻醉时需要技巧,应该由一位有经验的麻醉师操做,最好是相关领域内的儿科麻醉师。

孩子的气道狭小,可能需要一个很小的气管插管。管子通过口或鼻插入气管,为输送氧气保持开敞通道,同时也可以将粘液吸出。插管过程可能会比较难,需要用柔性支气管镜,此外,颈部有些松弛也会使难度加大。麻醉过程中,复位颈部或者插管的时候如操作不当可造成脊髓损伤。个别患者手术完成后很难拔掉呼吸管。

更多详细信息,请参见MPS协会出版的麻醉手册。

  • 理疗及水疗

理疗和水疗对MPSⅢ患儿是有帮助的,也是日常生活中可实现的辅助手段,而且有助于排出胸腔内的粘液。

患儿应尽可能多活动以改善他们的身体状况,理疗师会给出不同方案。理疗最好是采用那些小患者适用的训练方式。

需注意,对于成年患者过度伸展身体可能会导致疼痛,应谨慎进行。

  • 药品

药物对不同粘多糖患儿可能产生不同影响,因此咨询医生很重要,而不是去柜台直接买药。

您可能会尝试用药物来抑制粘液的产生,但是有些药反而使粘液增厚,难以去除,有些药会让孩子更狂躁。使用镇静剂会削弱呼吸功能,从而加重了睡眠呼吸暂停问题。

现在人们意识到,频繁使用抗生素可能到真正需要时却不那么管用了,反复使用抗生素可引起鹅口疮(一种真菌感染,常感染口腔或阴道,生成一层白色乳状沉淀物)。抗生素能引起MPSⅢ患儿的狂躁和不安,这时需要治疗。因此,咳嗽和感冒时,医生希望限制抗生素的使用次数。

  • 饮食

大多数MPSⅢ患儿都有很好的胃口,但是如果您的孩子挑食,就很难获取均衡的营养。请咨询医生或营养师,看是否需要补充维生素。

没有科学证据表明哪种特殊饮食对Sanfilippo病情有益。如腹泻等症状都是自然发生和消失的。有些家长发现适当调整饮食可以减轻一些问题,如过多的粘液,腹泻和过动。减少乳制品、糖的摄入,避免过多的添加剂和色素,这些都有人提过对孩子有帮助。在您准备做大的调整之前,建议咨询医生或营养师,确保不遗漏任何重要的营养成分。

如果一个新的饮食配方减轻了孩子的症状,您可以试着一样接一样恢复以前的饮食,看到底是哪种食物加重了病情。

  • 喂食

一般在早期喂食过程中很少遇到问题,但是也有一些孩子并未过渡到会咀嚼的阶段,还有一些正在学习中,但是发现固体食物越来越难喂。MPSⅢ小孩会发现块状食物很难咽,特别是当混合在松软的食物中时。孩子也可能变得非常挑食,无缘无故地拒绝很多食物。

孩子可能变得很难喂食。如果可能的话,家长应鼓励孩子尽量自己吃饭。既看到又闻到食物,可以刺激他们做好吞咽的准备。有些家长发现吃饭的时候,听音乐或看电视可以使孩子安静下来。随着孩子逐渐失去吞咽的协调力,吃东西的时候他们开始发声和咳嗽,此外,流口水的现象可能会越发严重。把食物打成碎状会好些,如果可以的话,通过小火慢炖把肉做得软烂些要比直接把肉剪成小块更好。

最理想的食品是浓稠的流食。用手顺着脖子从下巴往喉咙的方向慢慢移动,有助于舌头活动,刺激吞咽动作。呛到是很吓人的,这时应抚触孩子的后背并握着他们的手,消除他们的恐惧。

  • 手脚冰冷

很难说手脚冰冷是否是黏多糖病的症状之一,或者是因纯粹缺少活动而引起的。如果这个问题变得令人困扰,给孩子穿上保暖袜子和手套可能会有帮助。

在病程的后期阶段,孩子的体温调节机能受到破坏,夜间可能出现盗汗,白天却手脚冰冷。一些孩子有段时期会经历体温下降(低体温),此时父母应帮孩子暖身,并咨询医生怎样处理最恰当。

胃造口术

有些孩子的吞咽过程将会变得越发困难和危险。这种情况下,常推荐做胃造口手术。即通过一个小手术在胃里放一根管子。大多数家长选择胃造口术,因为它不干涉气道,也不影响鼻子。

尽管胃造口术需要短时间全身麻醉,通常没有并发症出现,只要手术赶在孩子变得特别虚弱之前。

胃造口术可能有渗漏,有时插管处周围皮肤会变得发炎。您应当咨询外科医生如何处理这种情况。

咬手

当孩子越来越感觉不到周遭环境时,许多MPSⅢ患儿会通过摇晃或者咬东西来娱乐自己,例如咬手指、衣服以及任何他们够得着的东西。由于这种行为无法阻止,父母最好提供一些他们可接受的且感兴趣的东西,比如塑胶玩具、牙胶。如果孩子的问题特别严重,以至于伤害到自己的手或者手指,可能需要把孩子的胳膊肘用夹板加起来,避免把手放到嘴里。

过动行为

大部分Sanfilippo患儿会经历一段过动期,他们难于控制且毫无安全意识,这种行为很难通过药物纠正。如果可能的话,适当改变屋内设施(如前所述)会更好。花园是个不错的选择,孩子可以安全地跑来跑去。如果有需要,可以加一个巨大的围墙(护栏),这样更安全。最好能把孩子送到幼儿园或者学校,那里有丰富的活动设施。MPSⅢ小孩无法长时间集中精力,不要期望他们能稳当的坐着。最理想的是给孩子一个能跑的空间,耗尽体力,这样也可以尽量长时间保持身体状态。很多孩子坐车的时候会安静下来,所以旅行不成问题。

睡眠困难

很多Sanfilippo孩子夜晚难以入睡,连续几小时不睡觉,目前原因仍不清楚。只能说有时候可以通过药物来改善,但是需要一段时间去试药甚至经历错误,才能识别出到底哪种药对孩子最有效。药效常常过一段时间就会消失,所以一些家长选择要么每周放弃几晚不睡,要么几周后不得不停药一段时期。有些家长发现晚一点让小孩睡觉,或者养成固定作息时间能让他们睡得久一点。家长如果白天要照顾孩子,必须获得充足的睡眠,这点很重要。因此,请不要犹豫立即咨询医生。


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  • 房间改装

在经历过动时期时,家长们发现在可听见范围内另外开辟一个房间或者部分空间给孩子非常有用,房间的门可以是半门,外面带有弹簧锁,这样孩子们玩起来会更安全,也不用总是监视他们,家长们也可以空出手去忙日常事务。那些易碎或者带锐边的家具应该挪走,换成软垫或者气垫放在地上。窗户最好换成强化玻璃,地板应该易于擦洗,房间里放上他们最喜爱的且结实的玩具,电视机可以放在高架上,或者吊在天花板上,由家长使用遥控器控制。

病程的相对晚期阶段,孩子们变得越来越不能动,需要家长和看护人员的帮助才能满足他们日常生活需要,如个人卫生, 营养供给等。

随着孩子体重不断增加,又不能再行走和上下楼梯,家长和看护人员应提早考虑如何应对。把孩子的卧室改装成一个带浴室的套间是个不错的办法,有足够的空间放置小推车,以便护理人员来回调动 。当孩子太重无法挪动时,可使用升降设备,这样方便把他们从床移动到浴室。适应性改装通常需要很长时间,因此,尽早策划比较明智。MPS协会有很多经验可供参考。

  • 教育

鉴于主流的学龄前教育对于MPSⅢ小孩可能有益,并且他们很喜欢与同龄人互动,大部分孩子从特殊学校的小班和沟通氛围中相对受益。MPSⅢ小孩可能会有一套特殊教育评估系统或者定期回访的个人教育计划(IEP)。很多小孩在白天上课、课间以及午餐时间都需要教室助理的帮助才能享受他们来之不易的教育机会,这样既有利于保持他们的身体健康,也能保证白天安全。为了做到这一点,老师需要对孩子特别照顾,助理应随时帮助孩子保持学习状态或者集中精力。很多MPSⅢ小孩很难长时间保持注意力,只能让他们做一些短时项目。

  • 稍作休息

照看MPSⅢ小孩是件很困难的事,家长或护理人员需要适当休息和参加一些活动,这在照看过程中是无法做到的。在忙不过来的时候,许多家长会找儿童疗养, 临时看护机构或者找一个亲近的人,如朋友、亲戚等过来帮忙。有关UK儿童疗养院的信息可从MPS协会索取。

  • 姑息治疗

对于有生命预期的病患家庭和孩子,在无治愈方法的情况下,采用姑息治疗是可行的,包括临时看护,症状处理,情感支持,这个过程可能会经历很长一段时间。除此之外,还需要大量的个人护理工作,包括喂养、个人卫生等,占据了生活大部分时间,使家庭处于巨大的压力之下。医疗需求评估和护理计划可以使孩子和家庭获得政府或外界的有效帮助,这样他们都可以更有质量的生活。

  • 青春期

MPSⅢ孩子会经历青春期的正常变化,有时候会早一些。对于年龄大一点的女孩,有很多处理方法,可以咨询医生。

  • 生命预期

很多Sanfilippo孩子是在十几岁时病逝的,他们中大部分可以活到成年。已知的也有个人别能活到30、40、甚至50岁。


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  • MPSⅢ治疗方法

目前,MPSⅢ还没有治愈的方法。科学家曾尝试不同的试验方法来代替已消失的酶,但是长远看没有一种方法证明有效。有些人试过骨髓移植,但是结果并不理想,现在不作为推荐的治疗方法。

  • 关于MPS协会

英国MPS协会创建于1982年,代表了1200多名MPS相关疾病的患儿和成人,包括法布里病,患病家庭,护理者和专业人士。MPS协会是一个正式注册的慈善机构,完全依靠自愿捐助和筹款来运营,由自己进行管理。

 

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