Yoyo只有4岁看上去像个快乐的小天使,可是她患有一种罕见的中枢神经系统退化症Sanfilippo,慢慢的她不能再说话和唱歌,再也记不清爸爸和妈妈,也不能再走路和吃饭,如果找不到方法10岁左右她将再也无法感受这个世界。我们寻遍世界找到了治愈的希望,请了解和加入我们,您的每一份帮助不论大小都会使yoyo的梦想迈向现实。

Yoyo妈妈为何建立网站

关于Sanfilippo admin 3606℃ 0评论

(一)寻找被遗忘的Sanfilippo患儿

Sanfilippo最初的表现仅为轻微的智力落后、多动、自闭症行为,很多地区的医生对此病所知甚少,导致该病误诊率很高,平均确诊时间需要2~3年,加之我国对罕见病尚未建立有效的登记系统,截至2017年8月大陆地区我仅找到26个SF患儿家庭,根据台湾的不完全统计数据(2000万人口,约33名患儿)大陆应该远不止这个数目。由于无药可治,甚至没有减轻症状的药,很多孩子确诊后失去联系,更得不到有效的护理,甚至未能及时确诊已离开人世。

全球Sanfilippo患儿登记系统网站:connect.patientcrossroads.org(该网站由美国多个Sanfilippo基金会筹建)

(二) 为Sanfilippo治疗研究募集善款

Sanfilippo病程的残酷常常使一个家庭支离破碎,绝望和歇斯底里不足以形容这种心痛,因为孩子曾经是这样美好,Sanfilippo却在不到几年时间里摧毁一切,没有一种药可以有效控制,哪怕只是减缓。

Sanfilippo也让世界各国的爸爸妈妈走到一起,他们以家庭为单位发起各种基金会,用自己微薄的力量支持科学家和医生不断探索和研究,过去20年中,他们创造了一个又一个奇迹,很多家庭已经失去了孩子却仍在义无反顾地支持这项事业。我能够体会这种深情和这种常人无法想象的坚持,正因为有了这样的家庭,有了同样执着和充满爱心的科学家、医生,我们的孩子有了治愈的希望。

Foundation

罕见病药物(又名孤儿药),面向的群体小,科研经费和人员上都十分匮乏,我国尚未对罕见病立法保护,更没有药厂愿意尝试。患者家庭一方面无法负担国外天文数字的药费,另一方面却要面对国内无药可用的残酷现实,“走投无路”这四个字可以真实地反应中国罕见病家庭的现状。

作为父母,我们希望能够保护弱小的她,可是无论如何细心照顾,没有药一切都会如期而至。

2013年~2016年法国、美国、西班牙基因治疗人体试验及动物试验相继成功,让我们看到治愈的希望。现在,我们更需要用行动将希望变为现实。

我们期望通过Yoyo的故事唤起更多人了解和参与这项具有开创意义的慈善事业,不仅为挽救Yoyo的生命,也为更多罕见病患儿照亮前行的路。

SF罕见病项目是Yoyo妈妈通过北京天使妈妈慈善基金会发起设立的,也是国内第一个由罕见病家庭发起的科技公益基金项目,宗旨是“为SF罕见病患儿找到治愈的方法”,善款专项用于支持科学家和医生进行SF罕见病的治疗研发和临床试验,同时也用于SF罕见病的宣传活动和患儿救助。

(三)渴望孤儿药政策早日出台

孤儿药的研发到上市有其特殊性,是一个需要政策扶持、社会重视、患儿家庭、科学家、医生共同参与的过程,而保障这一切先行的条件是国家将罕见病纳入立法保护。

罕见病并不“罕见”,目前世界已发现的罕见病多达7000多种,总发病率占到人口的7~10%(与癌症的发病率相当),其中80%与基因缺陷有关,仅有5%有治疗方法。

事实上,相对于肿瘤一类病因复杂的疾病,罕见病尤其是单基因遗传病,致病原因明确,往往更容易找到方法和途径,一种罕见病的治疗往往惠及一类疾病的治疗(例如神经系统退行性疾病)。

但是,开发任何药物,投入和产出是药企首先要考虑的。孤儿药面向的人群数量少,研发成本相对高昂,药企缺乏动力,要解决这一矛盾需要国家孤儿药政策的激励。

例如,美国在1983年通过《孤儿药法案》,政府对药企在孤儿药的研发优惠力度极大,给予相关经费支持;给予孤儿药市场独占期7年;进入快速审批通道;临床试验所需人数更少,有的孤儿药即使在3期临床阶段只有几十个病人也被批准上市,通常新药的3期临床需要上千患者。以上措施使孤儿药研发风险显著降低。从1983年至今,FDA共批准了400多种用于罕见病治疗的药物。2014年FDA共批准了41种新药,其中孤儿药占到40%,是FDA有史以来一年内批准孤儿药最多的一年。

目前,我国各类罕见病患者超过1000万人,在孤儿药相关法律和政策上,依旧一片空白,孤儿药研发也处于一片空白,罕见病患者只能选择动辄几十万甚至上百万的天价进口药或者无奈放弃。我国CFDA并没有明确的罕见病或孤儿药定义,虽然在药品注册管理办法中有提及罕见病情况,可减免临床试验例数,但无实际可操作的指南。

 

更多罕见病知识请登陆中国罕见病发展中心官方网站www.hanjianbing.org

转载请注明:为Yoyo找到治愈粘多糖的方法 » Yoyo妈妈为何建立网站

赞 (28)or分享 (0)
avatar
发表我的评论
取消评论
表情

Hi,您需要填写昵称和邮箱!

  • 昵称 (必填)
  • 邮箱 (必填)
  • 网址
爱心留言 http://www.bigleaguekickball.com/about/ Soma no prescription next day delivery (2)
  1. avatar
    当生命遭遇寒流,妈妈的爱呀,执着坚强,只为心中的宝贝活着、活着,只为那些相似境遇的家庭和孩儿,努力再努力,用心再用心。生命是脆弱的,在伟大母爱的鼓舞下,可以诞生奇迹,可以让病魔望而却步,可以重新焕发生命的活力。让我们为航天妈妈祝福 👍 让我们为孩子们迎来新生加油、助力 👏
    晓蔚2018-06-27 22:54 回复
    • avatar
      谢谢您的鼓励和祝福!
      admin2018-07-10 16:07 回复