【摘自英国MPS协会网站,翻译:Yoyo妈妈 校对:Terrence】
目录
1 什么是Sanfilippo?
2 Sanfilippo的发病原因?
3 Sanfilippo还有不同亚型吗?
4 Sanfilippo的发病率?
5 Sanfilippo怎样遗传?
6 San...
8年前 (2014-11-16) 5236℃ 0评论
(一)寻找被遗忘的Sanfilippo患儿
Sanfilippo最初的表现仅为轻微的智力落后、多动、自闭症行为,很多地区的医生对此病所知甚少,导致该病误诊率很高,平均确诊时间需要2~3年,加之我国对罕见病尚未建立有效的登记系统,截至2017年8月大陆地区我仅找到26个SF患儿家庭...
8年前 (2014-11-16) 7390℃ 2评论
由于酶替代药物不能直接通过人体血脑屏障,已用于其他型粘多糖病的药物对于Sanfilippo均宣告无效。科学家目前主要有三个研究方向:酶替代疗法(ERT)、基因治疗(GT)、其他小分子药物(如SRT疗法,目前无明确进展,暂且省略)
一、酶替代治疗
科学家曾尝试用不同传输装置(如Sh...
8年前 (2014-11-16) 4323℃ 0评论