Yoyo只有4岁看上去像个快乐的小天使,可是她患有一种罕见的中枢神经系统退化症Sanfilippo,慢慢的她不能再说话和唱歌,再也记不清爸爸和妈妈,也不能再走路和吃饭,如果找不到方法10岁左右她将再也无法感受这个世界。我们寻遍世界找到了治愈的希望,请了解和加入我们,您的每一份帮助不论大小都会使yoyo的梦想迈向现实。

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Sanfilippo手册中文版

Sanfilippo手册中文版
【摘自英国MPS协会网站,翻译:Yoyo妈妈   校对:Terrence】 目录 1 什么是Sanfilippo? 2 Sanfilippo的发病原因? 3 Sanfilippo还有不同亚型吗? 4 Sanfilippo的发病率? 5 Sanfilippo怎样遗传? 6 San...

enter site 6年前 (2014-11-16) 3819℃ 0评论

Yoyo妈妈为何建立网站

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(一)寻找被遗忘的Sanfilippo患儿 Sanfilippo最初的表现仅为轻微的智力落后、多动、自闭症行为,很多地区的医生对此病所知甚少,导致该病误诊率很高,平均确诊时间需要2~3年,加之我国对罕见病尚未建立有效的登记系统,截至2017年8月大陆地区我仅找到26个SF患儿家庭...

Adipex To Buy 6年前 (2014-11-16) 4006℃ 2评论

Sanfilippo的研究现状

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由于酶替代药物不能直接通过人体血脑屏障,已用于其他型粘多糖病的药物对于Sanfilippo均宣告无效。科学家目前主要有三个研究方向:酶替代疗法(ERT)、基因治疗(GT)、其他小分子药物(如SRT疗法,目前无明确进展,暂且省略) 一、酶替代治疗 科学家曾尝试用不同传输装置(如Sh...

6年前 (2014-11-16) 2915℃ 0评论