Yoyo只有4岁看上去像个快乐的小天使,可是她患有一种罕见的中枢神经系统退化症Sanfilippo,慢慢的她不能再说话和唱歌,再也记不清爸爸和妈妈,也不能再走路和吃饭,如果找不到方法10岁左右她将再也无法感受这个世界。我们寻遍世界找到了治愈的希望,请了解和加入我们,您的每一份帮助不论大小都会使yoyo的梦想迈向现实。

(本片为YOYO爸爸和妈妈为找到治愈SF罕见病而拍摄的宣传片,请耐心等待广告过后观看)

Yoyo出生时就有一头浓密亮泽的头发,她的小脸总是萌萌又可爱,一双清澈的眼睛总是透露着说不出的情感,世界对她来说似乎每天都是新的,我们的家庭因为她充满了无限的幸福和温馨。

然而,一切美好的背后却隐藏着一个至今我都无法接受的残酷现实。

(一)突如其来的噩梦

2013年7月,Yoyo 两岁半,我和Yoyo爸爸刚刚参加完神舟十号发射任务,两个月没见到女儿,我们飞奔似地赶回家乡去接孩子。可是想念中宝贝Yoyo并没有飞快地向我们跑来,相反多了几分陌生和害怕。一种莫名的直觉让我突然有些不安,感觉两个月以来,Yoyo的语言发展并不像同龄小孩那快速,电话里她似乎很想叫妈妈却又“不好意思”。尽管不愿多想,我们还是立刻带着她去儿研所做了全面体检。孩子的视力、听力、行动看上去并没有什么异常,可是为什么记忆好像在倒退?

直到脑部核磁结果出来的那一刻,我们彻底惊呆了,Yoyo的大脑出现了脱髓鞘病变affordable resume writing service ,我简直不敢相信自己的眼睛,阿尔茨海默病怎么会发生在2岁小孩身上?

我们发疯似的找遍了北京的神经内科专家,竟然找不到答案。经过2个月不停的转诊和痛苦的等待,Yoyo最终在中国人民解放军总医院确诊为一种非常罕见的儿童中枢神经系统退化症——Sanfilippo Syndrome(粘多糖三型,MPSⅢ),一种由单基因缺陷引起的发病率仅为十万分之一的遗传代谢病。

“孩子一点点会失去所有已获得的能力,包括理解、说话、走路和吞咽功能等等,她的生命大概不会超过12岁,尽量多陪她,珍惜每一天……”尽管孟岩医生用最委婉的语气向我们解释,恍惚间我什么也记不得了,只觉得浑身每一个细胞瞬间痛得没有了知觉,我无法相信世上竟然有如此残忍的病发生在小孩身上。

(二)令人绝望的鱼缸效应

如果不是女儿的病,我的一生可能都无法走进这个罕见却真实的世界。当我第一次加入粘多糖关爱中心时,我赫然发现,这个二百多人的QQ群里,只有2个孩子与Yoyo属于同一类型,Yoyo竟然是国内确诊年龄最小的SF患儿,无法想象的孤独和无助让我恐惧到极点,我不知道我将来要面对的是什么。

然而,最令人绝望的不是医生告诉我无药可治,而是大部分人甚至医生对Sanfilippo一类粘多糖病都没有概念,“罕见”在中国意味着的不仅仅是无药可用,还有无处就医、无人关注、无药厂开发,对于患儿家庭来说则是无路可走。

我像一条小鱼在鱼缸里拼命呐喊,外面的人看到却听不到——著名的鱼缸效应用在罕见病家庭身上如此漓漓尽致。

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(三)希望靠自己创造

女儿的确诊彻底改变了我的世界,内心中说不出的痛苦常常让我的泪水不经意间流下来,原来这世上有一种痛可以超越身体发肤,可以让人痛到没有知觉……作为父母我们多么想保护这个可爱的小生命,可是却做不到。

我们可以等,可是生命需要有希望的等待。

我开始发疯似地查找一切资料,很无奈国内关于粘多糖的文献非常少,有也仅限于病程的简单描述。我开始每晚学习医学术语,翻译国外的医学论文,整理成笔记,再根据论文上留下的邮箱和蛛丝马迹,联系转化和临床医学中的医生和科学家,慢慢地我了解到粘多糖一类溶酶体贮积症目前的治疗方法和研究进展。然而,一次又一次的失败告诉我,已知的6个粘多糖分型中,唯独第三型Sanfilippo病变主要在中枢神经系统,所有的酶替代药物因不能通过人脑屏障而宣告无效。

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爱可以创造奇迹,只要不放弃就有希望,我一直相信。

2014年8月,两年一度的国际MPS大会在巴西萨尔瓦多召开,我知道如果错过这次,我的宝贝可能会永远失去治疗机会。于是我亲笔写信向使馆先生讲诉了Yoyo的故事,令人感动的是我在第二天就获得了签证。会上我见到了来自世界各地的患者家庭、科学家和医生,让我感到欣喜若狂的是,尽管Sanfilippo在酶替代疗法上遇到了瓶颈,但是很多科学家正致力于基因治疗研究,法国Lysogene公司(创始人Karen. AIACH也是位Sanfilippo患儿妈妈)在2013年通过了第一阶段人体试验,美国与西班牙应用rAAV9载体的基因治疗研究也获得巨大成功,计划于2016年推向临床。

然而,很快我被另一个现实重重击倒,罕见病用药,又名孤儿药,在国外受政策保护,因此定价十分高昂。而我国尚没有任何孤儿药政策,亦没有医保支持,患儿几乎无法入选此类临床试验。

更让我难过的是,500名参会者中,只有我和另外一个妈妈来自中国。演讲台上70余名发言人中不见一位中国科学家的身影,而我国是世界最大人口国,罕见病患儿占到全球1/4还多……

我该怎样拯救你,我的宝贝?看到照片墙上孩子们萌萌的笑脸竟然如此相似,我的再一次被触痛,那一刻我清醒意识到,要救我们的孩子,必须有自己的孤儿药。

(四)绝望的转角是希望

回国后,我一面查找基因治疗的相关资料,一面四处寻找该领域内的专家。由于基因治疗属于前沿技术,加上长期以来罕见病在国内得不到关注,国内的基因治疗多半集中在肿瘤方向。从此,奔走呼吁成了我生活的一部分,药厂、医院、研究所……终于在半年后,我找到一位愿意致力于罕见病基因治疗的专家,在几位爱心企业家的捐助下,我们共同发起成立了国内第一家专注于罕见病基因治疗的研究所,这也是中国第一家由罕见病患者家庭参与发起的非营利性科研机构,而研究所的名字,正是Yoyo的名字“瑞希”。

这是一条异常艰难的路,但我知道,再短的路迈不开腿也无法到达终点,再长的路一步步也能走到尽头——没有路,我也要为女儿开辟一条路——《灵医妙药》的真实故事在中国也一定可以上演。

不久,我通过北京天使妈妈慈善基金会发起成立了“SF罕见病”项目基金,成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类基金。

一路艰辛的走过,我深刻意识到:对于罕见病患儿,生活上的救助无法减轻她们的痛苦,孩子们最需要的是有效的药物;罕见不等于无法战胜,相反由于致病原因明确,很多罕见病更容易在技术有所突破。我们期望通过Yoyo的故事唤起社会更多人了解、参与、帮助这样的孩子找到治愈的方法。

现在,科学家不仅用基因治疗治愈了小鼠,2016年5月美国第一例SF基因治疗获得成功(受试者是一个名叫Eliza的6岁小女孩),这让我们无比欣喜,这意味着Yoyo和她的小伙伴有了治愈的希望。

您的每一分帮助不仅是实现一个临床试验,这是Yoyo唯一的生存机会,也能让其他患儿家庭看到希望。

Yoyo的故事感动了身边很多人,越来越多的科学家、医生、企业家、公益人士参与到这项慈善事业中,爱心的力量不仅让我们看到了希望,也让Yoyo的梦想一步步迈向现实。

(五)来自太阳的小天使

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如果说孤独症的孩子来自星星,Sanfilippo患儿却像是来自太阳。他们个性活泼开朗,似乎每时每刻都充满了开心和快乐,他们对身边的一切都感到好奇,喜欢主动与人打招呼、拥抱或者牵手,眼神中总是充满了无限的情感。可是,慢慢地,他们不太分得清叔叔阿姨,手机和遥控器,也不记得床边是没有围挡的……

尽管Sanfilippo不断偷走Yoyo的一切,她依然快乐得像个小天使,每天她都沉醉于各种带音乐的玩具,欢快的节奏总能让她开心地手舞足蹈;家里的电视遥控器是她的最爱,因为他喜欢小尼叔叔主持的《开门大吉》和谢大耳朵,很奇怪,不到3岁,她喜欢《生活大爆炸》远比《巧虎》还多,直到现在也没变;她对所有事物都感到好奇,连水龙头也不放过,闯祸常常让她乐此不疲,我们的生活每一天都充满了各种挑战。尽管她只能说简单的两个字,可是我们依然很开心,因为她还可以咯咯地笑,咿呀地唱歌,欢快地到处跑和捣乱,现在是她一生中最美好的时光。

如果得不到治疗,5岁以后,Yoyo会进入病程的第二阶段:过动,情绪失控,游走,无法正常睡觉,语言和听力丧失。当她越来越无法感触到身边的一切,恐惧会把她带向另一个世界——随着脑萎缩的进一步加剧,癫痫不断发作,她将失去所有行动、吞咽功能直到呼吸停止。

没有药,这一切不是可能发生,而是无一例外的会发生。没有一种药物可以减缓,哪怕只是减轻孩子的病痛。

(六)结束语

幸福有多远?对我而言,幸福是每天早上看到她睡眼惺忪的萌态;亲到她稚嫩的脸蛋和小手;听到她可爱的声音;还可以看到她满屋里跑来跑去的样子……

Yoyo一岁的时候我买了信谊的世界精选图画书《猜猜我有多爱你》,我用自己的方式悄悄的爱着她,也许我等不到那一天她能够真正看得懂,只期望十年以后她仍能触摸到这份不变的爱:

当你很爱、很爱一个人的时候,也许,你会把这种感觉描述出来。可是,就像小兔子和大兔子发现的那样——爱,实在不是一件容易衡量的东西。

爱,是一种力量,可以超越自己,创造奇迹。

感恩我的女儿让我体会到世上最真实的幸福!

感恩每一位致力于罕见病治疗的科学家和医生!

感恩每一位用心支持这项事业的企业家和爱心人士!

感恩一直支持我的好朋友、同学、校友、航天部的领导和同事!

Yoyo妈妈  秦可佳
2017年8月15日再次编辑

很遗憾,国内我没有找到一份完整记录Sanfilippo患儿的视频资料,感谢澳大利亚Dylan一家提供的感人视频:

“SF罕见病基金”是Yoyo妈妈通过北京天使妈妈慈善基金会(全名中华思源工程扶贫基金会天使妈妈基金,具有国家民政部许可的公开募款资质)创立的,中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类基金项目,“为SF罕见病患儿找到治愈方法”是基金的宗旨,您的每一分捐款将用于SF罕见病的治疗研究和临床试验,同时也支持SF患儿的救助、交流活动和宣传,善款的每一项使用将在本站和天使妈妈官网同步公开,接受社会的监督。
参与我们,创造奇迹!因为有你,改变了罕见的世界。

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    愿你的小天使能够得到上天眷顾,奇迹发生 😥
    风过无痕2015-07-16 19:00 回复
  2. avatar
    祈祷!
    darcy6242015-07-18 08:13 回复
  3. avatar
    感恩,感谢,感动,一切都会好的,我会加油:roll:
    Yoyo妈妈2015-07-18 16:29 回复
  4. avatar
    可佳,加油!
    付晓2015-07-18 16:53 回复
  5. avatar
    没想到这样的小概率事件发生在老同学身上,母爱让妈妈变成超人,加油!
    caicai2015-07-18 22:17 回复
  6. avatar
    钦佩yoyo妈妈!企盼奇迹发生!
    湾景19楼2015-07-19 07:44 回复
  7. avatar
    老乡加油!
    林君哲2015-07-19 12:03 回复
  8. avatar
    给yoyo祈福,给宋涛和可佳加油!爱,会创造奇迹!
    ljk2015-07-20 16:01 回复
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    可佳 相信奇迹会发生的 坚持 一定可以看到yoyo像其他孩子一样健康的长大
    丽莎2015-07-20 22:54 回复
  10. avatar
    不知道能说什么,害怕与你通话,感受得到你的痛苦,对不起,做为朋友,没有在你最需要的时候给你一点支持,哪怕是一个安慰的电话,我得脆弱让我哪怕最后一次和你通话的第二天就到了北京,但却不敢面对你和宋,只是发了个短信就回来了,希望你和宋还有yoyo一切都好,我会祈祷奇迹,并且一直等着你的电话,如果有我能做的,相信我,我会去做,希望你和宋能够相信,坚持!加油
    故旧2015-07-21 17:34 回复
  11. avatar
    可佳,从没想过毕业后的第一次对话是在这样的情境下,要坚强,加油,奇迹一定会出现的!
    孙琦2015-07-22 00:27 回复
  12. avatar
    亲,加油,以后的每一天,我都会为Yoyo在佛前祈祷,相信爱能创造奇迹!
    老乡2015-07-22 04:16 回复
  13. avatar
    中医,或能有希望
    青草一丛2015-07-22 08:43 回复
  14. avatar
    看完这篇文章,泪打湿双眼,更是佩服你的坚强,相信奇迹会发生在努力的你身上,祈祷一切都好起来…Yoyo加油!
    Hua2015-07-22 08:47 回复
  15. avatar
    愿宝宝早日康复!
    月月2015-07-22 08:57 回复
  16. avatar
    爱会创造奇迹!加油!
    seven2015-07-22 09:27 回复
  17. avatar
    加油。
    六六妈2015-07-22 10:10 回复
  18. avatar
    很感动!加油!加油!
    白哥哥2015-07-22 10:33 回复
  19. avatar
    看到此处我已泪流满面,无法相信这样的事情竟然发生在我老同学的身上,儿时的音容笑貌还依稀重现。你是个伟大的母亲,你很坚强,放心,我们陪着你,一起度过难关!
    齐欣2015-07-22 10:38 回复
  20. avatar
    加油!希望小YOYO能早日恢复健康!
    xhbob2015-07-22 10:45 回复
  21. avatar
    看完后我泪流满面,为可爱的孩子,为有勇气的妈妈,为这个不幸的家庭。期盼奇迹发生!祝福孩子!
    Cuiyanling2015-07-22 10:57 回复
  22. avatar
    看完后我泪流满面,为可爱的孩子,为有勇气的妈妈,为这个不幸的家庭!期盼奇迹发生!祝福孩子!
    Cuiyanling2015-07-22 11:01 回复
  23. avatar
    希望奇迹能够发生,加油!YOYO妈!
    ren2015-07-22 11:41 回复
  24. avatar
    麻麻很坚强,小天使也很可爱,希望能看到宝贝恢复…祝福!
    Emy2015-07-22 11:59 回复
  25. avatar
    yoyo妈你好,我在深圳,偶尔一次去香港了解到了日本的一款绿加力的产品,你可以去查询一下活美水和识霸两个产品,有任何机会都不能放弃!他们已经有一些精神方面的治愈者,所以想也许这也是个偶然的机会!不如去了解一下他治愈的病例!也许我们都只是匆匆过客,不过一丝希望也是我们的那一颗稻草!
    Sindy2015-07-22 12:34 回复
    • avatar
      谢谢您的好意~Yoyo这样的小孩已经遭受了那么多痛苦,没有十分把握我不会轻易尝试任何东西~再次感谢~
      Yoyo妈妈2015-08-03 20:02 回复
  26. avatar
    伟大的妈妈,加油
    mintl y2015-07-22 13:33 回复
  27. avatar
    我需要做些什么?
    勒夫2015-07-22 16:40 回复
    • avatar
      有钱出钱,有力出力~
      Yoyo妈妈2015-08-03 20:00 回复
  28. avatar
    yoyo妈妈:你好,看到了您和yoyo的故事,很为你们的坚强所感动,我家宝贝就读的上海安乔幼儿园有一个“大脑唤醒”课程,对治疗自闭症儿童效果很好,如果您在北京,也可以的。我已经把你们的故事告知给园长,如果您愿意去了解,我愿意帮您引见,希望能帮到您和孩子。
    人淡如菊2015-07-22 16:50 回复
  29. avatar
    可以试着联系一下,st. Jude children's research hospital ,她们专门研究世界上各种儿童疑难杂症,如果她们对这个病感兴趣,她们有时候会提供免费治疗
    Luxinbo2015-07-22 17:45 回复
    • avatar
      Yoyo的病已经超越了疑难杂症这个层面,SF并不疑难,也不是杂症,因为SF就是基因缺陷引起的遗传代谢病,病因明确。没有药的根本原因是,无人关注,科学家没有经费,药厂不愿投钱。解决的办法是通过善款募集,孤儿药政策扶持,将药品最终推向临床应用。谢谢你老同学,十多年没见你了,真想抱抱~
      Yoyo妈妈2015-08-03 19:59 回复
  30. avatar
    加油,妈妈,加油,Yoyo!
    左手右手2015-07-23 10:30 回复
  31. avatar
    孩子乐观,家长坚强,请一定坚信奇迹会发生,医学进步会有希望的,请坚持住啊
    louna2015-07-23 14:36 回复
  32. avatar
    祈祷奇迹的发生,你是一位伟大的妈妈,祝愿yoyo能早日康复,愿天下的每一个宝贝都能健康成长!
    桃子妈妈2015-07-23 19:30 回复
  33. avatar
    可佳是个伟大的妈妈,我为Yoyo祈福,相信一定会出现奇迹!
    老同学2015-07-23 20:27 回复
  34. avatar
    祈祷!加油!
    alicia2015-07-23 22:35 回复
  35. avatar
    加油,母亲太伟大了!
    阿鱼2015-07-23 22:58 回复
  36. avatar
    祈祷!希望有奇迹!
    安娜2015-07-23 23:30 回复
  37. avatar
    希望有奇迹发生!祝福坚强的妈妈和小yoyo
    橙花淡香2015-07-23 23:50 回复
  38. avatar
    要不Yoyo妈来日本试试吧 我不懂这个病 但是现在来日本就医的人很多 说不定有转机呢。我是尤琳的朋友 需要我帮忙我随时愿意
    也是妈妈2015-07-24 09:19 回复
  39. avatar
    祈祷宝贝创造一个奇迹!
    小样2015-07-24 21:03 回复
  40. avatar
    愿奇迹发生,爱能感天动地,让宝贝康复
    亓亓2015-07-25 00:02 回复
    • avatar
      谢谢您~
      Yoyo妈妈2015-08-03 19:53 回复
  41. avatar
    可以试试原始点疗法,全国各地都有免费的治疗点,也可以喝酵素,刚开始喝量不能多,有人会有排病反应。
    上官燕2015-07-26 19:53 回复
  42. avatar
    我们来自同一所高中。看到这样的事真的很难受。佩服你的坚强,也希望能为你做点什么。想帮助你
    午夜飞行2015-08-06 10:51 回复
  43. avatar
    yoyo妈妈,你真的好伟大, 在这样的压力和痛苦中,还能坚强的不放弃任何一丝希望,去执行这一切,由衷的佩服你。 相信你的付出,会感动上苍,奇迹会出现, 为yoyo祈祷, 加油!
    grace2015-08-11 16:18 回复
    • avatar
      谢谢您还记得Yoyo~感谢您的那时候对我的帮助,Thanks~
      admin2015-08-28 22:05 回复
  44. avatar
    作为大学同学真的很惭愧在今天,在这里才得知孩子的事情。为孩子的处境深深地动容,为你和涛哥的付出深深地感动。需要有更多的人知道Yoyo的事情,需要更多的人提供力所能及的帮助。时间不等人。让我们共同企盼奇迹的到来吧!祝福Yoyo!
    纯水2015-08-15 02:17 回复
    • avatar
      好久没看到你了纯水,4年大学同窗,毕业后各奔西东,12年过去了,我们几乎没有机会见面,可是你得知这个消息第一时间给予了我们最大的支持,一句感谢不够,是感动~有机会来北京见面述说吧
      admin2015-08-28 22:11 回复
  45. avatar
    奇迹一定会出现,寒夜再漫长,总有待到日出时。
    Johore2017-11-25 18:25 回复
    • avatar
      谢谢您的鼓励,我会坚持是我唯一能为孩子做的
      admin2018-01-01 16:44 回复