Yoyo只有4岁看上去像个快乐的小天使，可是她患有一种罕见的中枢神经系统退化症Sanfilippo，慢慢的她不能再说话和唱歌，再也记不清爸爸和妈妈，也不能再走路和吃饭，如果找不到方法10岁左右她将再也无法感受这个世界。我们寻遍世界找到了治愈的希望，请了解和加入我们，您的每一份帮助不论大小都会使yoyo的梦想迈向现实。
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  • 守护我的天使
  • 我有一个心愿
  • 想起圣诞老人
  • 愿时间能停留
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Synageva宣布启动SBC-103临床试验新药申请用于治疗MPSIIIB

Synageva宣布启动SBC-103临床试验新药申请用于治疗MPSIIIB
Synageva 生物制药公司宣布启动SBC-103临床试验新药申请用于治疗MPSIIIB。该公司计划开始招募第1/2阶段临床试验的MPS IIIB患者，研究简单静脉注射给药SBC-103的结果，2015年报告初步数据。 更多信息请阅读全文ir.synageva.com 转载请...

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国际粘多糖协会合作资助MPSIII基因治疗

国际粘多糖协会合作资助MPSIII基因治疗
经过多年对基因治疗的期待，我们很高兴向大家宣布MPS IIIA及MPS IIIB基因治疗临床试验将在2015年初至中期正式开始。感谢来自俄亥俄州哥伦布儿童医院的教授Drs. Haiyan Fu 和 Douglas McCarty，使孩子们的这项治疗方法即将变成现实。哥伦布儿童医院...

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Abeona完成360万美元基金筹集用于Sanfilippo治疗研发

Abeona完成360万美元基金筹集用于Sanfilippo治疗研发
俄亥俄州，克里夫兰，2014年12月1日 新兴企业Abeona生物科技公司今天宣布已完成360万美元临床实验前研究计划，用于治疗一种罕见且严重致命的儿童遗传代谢病Sanfilippo（粘多糖三型，MPSⅢ），患儿多数活不过十几岁。投资者包括美国本土Cure Sanfilippo基...

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关于Sanfilippo

Yoyo妈妈为何建立网站

Yoyo妈妈为何建立网站
（一）寻找被遗忘的Sanfilippo患儿 Sanfilippo最初的表现仅为轻微的智力落后、多动、自闭症行为，很多地区的医生对此病所知甚少，导致该病误诊率很高，平均确诊时间需要2~3年，加之我国对罕见病尚未建立有效的登记系统，截至2017年8月大陆地区我仅找到26个SF患儿家庭...

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关于Sanfilippo

Sanfilippo的研究现状

Sanfilippo的研究现状
由于酶替代药物不能直接通过人体血脑屏障，已用于其他型粘多糖病的药物对于Sanfilippo均宣告无效。科学家目前主要有三个研究方向：酶替代疗法（ERT）、基因治疗（GT）、其他小分子药物（如SRT疗法，目前无明确进展，暂且省略） 一、酶替代治疗 科学家曾尝试用不同传输装置（如Sh...

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